研究人员开发了一种当日测试来检测异常的胎儿染色体

由美国国立卫生研究院资助的科学家开发了一种当天测试来识别异常的胎儿染色体。短读长经孔快速核型 (STORK) 测试可以使用从产前检查中收集的样本(例如羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样)以及从流产中获得的组织以及使用体外受精 (IVF) 产生的植入前胚胎的活检来检测额外或缺失的染色体(即非整倍性)。

该研究由来自哥伦比亚大学生育中心和纽约市哥伦比亚大学欧文医学中心的Brynn Levy博士和Zev Williams博士领导，并得到NIH的Eunice Kennedy Shriver国家儿童健康与人类发展研究所(NICHD)的支持通过人类胎盘项目。

研究小组通过测试218个样本将STORK与标准方法进行了比较，其中包括流产组织，绒毛膜绒毛，羊水和滋养外胚层活检，用于在IVF植入前评估胚胎。在这组样本中，STORK的准确率为98%至100%。在另一组60个样本中，经过质量测试认证的临床实验室的技术人员(称为临床实验室改进修正案认证)进行了STORK。在这些样本中，STORK通过标准临床试验为100%。

研究表明，STORK与标准临床试验相当，具有许多优点。STORK 速度更快，可在数小时内提供结果，而不是几天。它也更便宜，研究小组估计，如果同时运行50个样品，STORK的成本低于每个样本10美元，如果一个样本独立运行，则高达200美元。STORK也可以在患者的护理点进行，无需将样本运送到临床实验室。

根据研究作者的说法，STORK在确定流产的遗传原因方面可能特别有用。目前，专业协会只建议在一个人多次流产的情况下进行基因检测，但像STORK这样简单、具有成本效益的检测可能会在第一次流产后提供。STORK也可用于简化试管婴儿过程。

胚胎必须冷冻，同时在植入前进行基因检测和分析。STORK能够在数小时内提供结果，因此可以消除这一冻结步骤，从而节省时间和成本。需要更多的工作来验证STORK，但如果结果继续显示出希望，STORK可以提高生殖保健的质量。