研究揭示了心脏病发作类型的潜在遗传风险 主要影响年轻女性

由国家健康与护理研究所(NIHR)莱斯特生物医学研究中心(BRC)和巴黎大学Cite领导的研究，并得到加拿大，美国和澳大利亚的全球合作伙伴的支持，已经确定了与主要影响年轻到中年女性的心脏病发作风险增加相关的新基因。研究结果于今天(29 年 2023 月 <> 日)发表在《自然遗传学》上。

SCAD(或自发性冠状动脉夹层)是指冠状动脉壁发生瘀伤或出血，切断部分心脏的血液。这会导致心脏病发作。与其他类型的心脏病发作不同，SCAD最常见于60岁以下的女性，并且是怀孕期间心脏病发作的主要原因。此外，患有SCAD的人往往总体上是健康的，SCAD有时会发生不止一次。

迄今为止，人们对SCAD发生的原因知之甚少，通常是突然发生的，这意味着目前无法预防。

研究人员提出了一项全基因组关联荟萃分析，共涉及1，917例SCAD病例和9，292例来自欧洲血统的对照。他们发现了16个增加SCAD风险的基因。鉴定出的基因参与决定细胞和结缔组织如何结合在一起的过程，以及组织中发生出血时血液如何凝结的过程。

有趣的是，研究人员发现，虽然许多与SCAD风险较高的基因与常规冠状动脉疾病(CAD)的风险基因共享，但它们具有相反的效果。这意味着患有SCAD的患者对CAD的风险具有一定的遗传保护作用，并且进一步证明这些疾病非常不同。唯一的共同危险因素似乎是遗传性血压升高。

莱斯特大学急性和介入心脏病学副教授，该研究的主要作者David Adlam博士说：“这项研究证实，有多个基因涉及确定一个人患有SCAD的风险。这些基因为我们提供了对这种疾病根本原因的第一个关键见解，并提供了新的研究路线，我们希望这将指导未来的新治疗方法。

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