使用AI方法预测ALS疾病的爆发

肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种严重的神经运动系统疾病，是遗传性的，但这种遗传性的很大一部分以前是无法解释的。使用人工智能(AI)方法，由比勒费尔德大学技术学院的Alexander Schönhuth教授领导的研究人员成功地记录和破译了3，000名ALS患者的基因型图谱，从而更多地了解了疾病的发展。

使用新方法，可以以87%的准确率预测人们是否会患上ALS。研究人员在《自然机器智能》杂志上发表了他们的研究结果。

在他的基因组数据科学工作组中，生物信息学家Alexander Schönhuth教授正在开发方法和工具，以处理数以万计的基因组并分析其数据。除了技术学院，该工作组还属于比勒费尔德大学的生物技术中心(CeBiTec)。

Schönhuth团队目前的研究重点是肌萎缩侧索硬化症(ALS)，也称为运动神经元疾病。在ALS中，患者的移动能力下降，直到达到停滞状态。然而，与此同时，大脑的活动仍然完全正常。

“关于ALS还有很多我们不了解的地方，”领导ALS诊断研究的Alexander Schönhuth说。四年前，他开始研究这个话题，当时他还是阿姆斯特丹Centrum Wiskunde&Informatica(CWI)的一个研究小组的负责人，CWI是荷兰国家数学和计算机科学研究中心。

“我们知道ALS是一种遗传性疾病，但这种遗传性的80%仍然无法解释，”生物信息学家说。

ALS的遗传结构很复杂

“许多遗传性疾病揭示了遗传因素的重叠，所谓的加性效应。一个例子是精神分裂症，“Schönhuth解释说。

“基因揭示的这些因素越多，一个人患精神分裂症的可能性就越大。因此，我们可以很容易地根据基因识别遗传倾向。相比之下，对于ALS，事情要复杂得多。

Schönhuth和他的团队认为，仅个体因素就很可能导致ALS。但是，如果这些因素一起发生，情况正好相反：没有疾病发生。这个假设可以解释为什么对ALS仍然知之甚少。

使用AI方法分析3，000名ALS患者的遗传数据

Schönhuth和他的团队应用的人工智能(AI)的核心方法称为“胶囊网络”。它被用来评估来自3，000名ALS患者和7，000名没有患有ALS的人的遗传数据。

“这种方法的最大优点是它可以捕获重叠的过程。经典方法无法处理数据量，也无法提供明确的结果。“相比之下，我们的人工智能方法清晰易懂地显示了哪些基因及其过程对ALS的发展特别重要，”Schönhuth说。

发现超过900个基因在ALS的发展中起作用

科学家的研究结果显示，预测人们是否会患上ALS的准确率为87%。“我们的方法可以预测疾病，而且比其他方法准确得多。我们已经发现了900多个基因在识别疾病方面发挥作用，644个基因以复杂的方式相互作用。这些需要在其他研究领域进一步研究，“Schönhuth继续说道。

“每个基因都参与不同的生物过程：我们对基因了解得越多，我们对过程的了解就越多。通过这种方式，我们的结果将帮助受ALS影响的人适应他们的生活方式并降低患这种疾病的风险。此外，还可以开发影响特定过程的药物，“Schönhuth解释说。

目前的研究建立在两个大型合作项目的发现之上：

国际研究网络“泛基因组计算分析算法”(缩写为羊驼)。自 2020 年以来，欧盟一直在资助该网络，并由比勒费尔德大学协调。

国际研究项目“Pan-genome Graph Algorithm and Data Integration”(简称Pangaia)。自2020年以来，欧盟也一直在资助该项目，并由米兰大学(意大利)协调。

研究结果于13年2023月<>日发表在《自然机器智能》杂志上。Nature Machine Intelligence是一本混合开放获取科学期刊，发表人工智能，机器学习和机器人技术研究领域的论文。

该期刊的影响因子为25.898，在“计算机科学，人工智能”类别的114种期刊中排名第一，在“计算机科学，跨学科应用”类别的113种期刊中排名第一。