软件可按需组装完整的基因组序列
美国国立卫生研究院的研究人员开发并发布了一种创新的软件工具,用于组装来自不同物种的完整(即无间隙)基因组序列。这个名为Verkko的软件在芬兰语中意为“网络”,它使组装完整的基因组序列更加实惠和容易获得。
Verkko从组装第一个无间隙人类基因组序列发展而来,该序列于去年由端粒到端粒(T2T)联盟完成,这是一个由NIH下属的国家人类基因组研究所(NHGRI)资助的合作项目。
“我们采用了我们在T2T项目中学到的一切,并使该过程自动化,”NHGRI副研究员Sergey Koren博士说,他领导了Verkko的创建,并且是该论文的高级作者。“现在有了Verkko,我们基本上可以按下一个按钮,自动获得完整的基因组序列。
T2T联盟使用新的DNA测序技术和分析方法来生成和组装剩余的8-10%的人类基因组序列。然而,研究人员手动组装了这些碎片 - 这个过程花了这个庞大而高技能的团队几年时间才完成。Verkko可以在几天内完成相同的任务。
组装基因组序列就像拼图游戏;不同的DNA测序技术会产生不同类型的基因组拼图。有些很小,细节非常详细,而另一些则更大,尽管图像模糊。Verkko 比较并组装了这两种类型的零件,以生成完整而准确的图片。
Verkko首先将小而详细的片段放在一起,创建许多部分组装但断开的序列片段。然后,Verkko 将组装的区域与更大、不太精确的部分进行比较。这些较大的部分用作对更详细的区域进行排序的框架。最终产品是准确而完整的基因组序列。
研究人员用人类和非人类基因组测序数据测试了Verkko。该软件快速准确地组装了整个染色体的序列,这曾经是一项艰苦的壮举。
随着Verkko导致更完整的人类基因组序列,研究人员可以更好地评估人类基因组多样性。由于只有一个无间隙的人类基因组序列,科学家们目前缺乏对基因组许多部分多样性的了解,例如人类中高度重复的DNA区域。
Verkko还将加快努力,生成研究中常用物种的无间隙基因组序列,如小鼠,果蝇和斑马鱼,提高它们对科学家的实用性。此外,从各种植物,动物和其他生物体中生成无间隙基因组序列将有助于比较基因组学,研究不同物种基因组之间的差异和相似之处。
“Verkko可以使产生无间隙基因组序列民主化,”NHGRI高级研究员Adam Phillippy博士说,他参与了T2T项目和Verkko的开发。“这个新软件将使组装完整的基因组序列尽可能负担得起和常规。
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