新研究考察了复杂特征与非欧洲血统之间的关系

探索不同的祖先是进一步开展医学研究的关键因素。

科罗拉多大学医学院生物医学信息学系(DBMI)的研究人员与加州大学旧金山分校和斯坦福大学合作，在Nature Genetics上发表的一项新研究是同类研究中规模最大的一项，专注于祖先与生物医学性状的相关性，也是第一项研究不同祖先的遗传变异在调节基因表达中的作用。

“我们正试图了解世界各地的遗传变异性如何使我们能够更深入地了解遗传学和RNA水平之间的关系，然后是蛋白质水平和生理学之间的关系，”DBMI副教授和研究共同资深作者Chris Gignoux博士说，“基因组和基因表达本身只能告诉我们很多。将这些层结合在一起对我们有更多的帮助。

Gignoux 将基因表达的遗传控制描述为一个表盘，它控制转录成 RNA 和蛋白质水平的基因数量，最终以各种方式影响功能。

该研究分析了非裔美国人和拉丁裔儿童的全基因组和RNA测序。研究人员表示，他们的研究结果证明了测量多个人群的基因表达的重要性，因为这些基因表达可能因血统而异，并且能够有新的发现，这些发现也可能减少历史上代表性不足的人群的医疗保健差异。

Gignoux的实验室使用了来自国家心脏，肺和血液研究所资助的跨组学精准医学(TOPMed)联盟和国家人类基因组研究所资助的人口结构使用基因组学和流行病学(PAGE)研究的数据。他们分析了来自2，733名非裔美国人和西班牙裔/拉丁裔儿童的全基因组和RNA测序数据，探索了全血基因表达遗传结构中的祖先和杂合相关差异。

“最终目标是我们通过观察来自同一种族的人群中的基因表达模式来学习，”Gignoux解释说。“来自拉丁美洲各地的个人并不反映一个同质的人口，所以这就是为什么不仅要在一个群体中关注西班牙裔美国人，而且要强调我们可以从研究墨西哥裔美国人和波多黎各人中学到什么，特别是。我们能够利用其中的一些多样性来理解其中的一些模式。

由于种族是一种社会政治身份，因此理解遗传学和血统之间的关系非常复杂，并且个体之间可能有很大差异。即使在某些人群中也是如此，例如波多黎各人后裔。

从历史上看，专注于非欧洲血统人群的遗传学研究一直存在缺陷，但更多地了解遗传变异性和基因表达之间的关系可以为对许多不同的健康问题进行更深入的研究。

这在医学界对心脏病发作的了解等例子中得到了证明，几十年来只关注男性。随着更多的研究，很明显，女性的风险因素和症状看起来大不相同。

如果不研究不同的人群，几乎不可能知道一种疾病可能出现在另一群人身上。Gignoux和他的研究人员所做的工作，包括来自不同社区的研究人员，可能有助于为更多对不群具有重要意义的发现提供信息，就像确定女性心脏病发作面临的不同风险因素一样。

“除非我们看，否则我们不会知道我们不知道的东西，这可能会影响我们如何看待个人对许多不同条件和特征的风险因素的看法，”Gignoux说。

“寻找正确的方式并开发方法也很重要，这样我们才能利用这些以多样性为重点的努力。希望随着这些举措在遗传和非遗传学科中向前推进，有机会提高我们对任何走进诊所的人的生物医学特征的理解。